วันพฤหัสบดีที่ 28 ตุลาคม พ.ศ. 2553

MMM(117) Robinow syndrome

Meinhard Robinow (1909-1997)


เกิดวันที่ 19 พฤษภาคม ค.ศ. 1909 ที่เมืองฮัมบูร์ก ประเทศเยอรมนี

เขาเป็นบุตรชายของทนายความในเมืองฮัมบูร์ก

เขาเรียนแพทย์ที่มหาวิทยาลัยแห่งมิวนิก, ไฮเดลเบิร์ก, เบอร์ลิน และฮัมบูร์ก โดยจบในปี ค.ศ. 1934

เนื่องจากถูกรบกวนจากนาซีเขาจึงย้ายไปสหรัฐฯ ค.ศ. 1936 เขาเป็น research fellow ที่ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ที่วิทยาลัยแพทย์แห่งจอร์เจียและต่อมาที่สถาบันวิจัย Fels ใน Yellow Springs รัฐโอไฮโอ

วันที่ 26 มิถุนายน ค.ศ. 1944 เขาแต่งงานกับนางพยาบาล Beatrice “Bea” Wilt (16 ม.ค. 1918 – 28 ม.ค. 2008) ที่ Camp Chaffee, Ark (ทั้งสองมีบุตรด้วยกันสามคน บุตรชายสองคนคือ David กับ Dan และบุตรสาวหนึ่งคนคือ Rebecca)

หลังแต่งงานทั้งสองก็ต้องอยู่ห่างกันเนื่องจาก Robinow ต้องไปปฏิบัติภารกิจในกองแพทย์ทหารบกสหรัฐฯที่ยุโรปช่วงสงครามโลกครั้งที่สอง

เมื่อเสร็จสิ้นภารกิจ ค.ศ. 1946 เขาจึงได้กลับมาอยู่กับเธอที่ Yellow Springs รัฐโอไฮโอ

ค.ศ. 1947 – 1949 พวกเขาอาศัยอยู่ที่ Dayton รัฐโอไฮโอ เปิดคลินิกด้านกุมารเวชศาสตร์โดยเขาเป็นกุมารแพทย์ส่วนภรรยาเป็นพยาบาลประจำคลินิก

ค.ศ. 1949 พวกเขาย้ายกลับมาอยู่ที่ Yellow Springs รัฐโอไฮโอ แม้จะเป็นเมืองที่เล็กมาก (ประชากร 2,500 คนในปี ค.ศ. 1952) แต่เขารับผู้ป่วยที่ส่งต่อมาจาก Dayton, Columbus, Cincinnati และอื่น ๆ ทำให้มีโอกาสศึกษาความผิดปกติแต่กำเนิดมากมาย

ค.ศ. 1969 เขาร่วมกับรังสีแพทย์ด้านกุมารชาวอเมริกัน Frederic Noah Silverman (16 มิ.ย. 1914 – 15 มี.ค. 2006) และแพทย์ชาวอเมริกัน Hugo D. Smith บรรยายกลุ่มอาการใหม่เป็นครั้งแรกในบทความ A newly recognized dwarfing syndrome (American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1969, 117: 645-651) เนื่องจากใบหน้าผู้ป่วยเหมือนใบหน้าทารกในครรภ์ เขาจึงตั้งชื่อกลุ่มอาการนี้ว่า Fetal Face Syndrome

ค.ศ. 1971 W. B. Wadlington, V. L. Tucker และ R. N. Schimke ตั้งชื่อกลุ่มอาการนี้ว่า Robinow syndrome ในบทความ Mesomelic dwarfism with hemivertebrae and small genitalia (the Robinow syndrome). [American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1971, 126: 202-205] แต่ Robinow เขินอายที่จะใช้ เป็นเวลาสิบกว่าปีต่อมาเขาถึงยอมใช้ชื่อนี้ ปัจจุบันยังมีอีกชื่อคือ Robinow-Silverman-Smith syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากโรคหนึ่ง (จนถึงปี ค.ศ. 2002 มีรายงานผู้ป่วยแค่ร้อยกว่ารายเท่านั้นเอง)

ค.ศ. 1974 Robert M. Blizzard ได้รับตำแหน่งหัวหน้าภาควิชากุมารเวชศาสตร์ของมหาวิทยาลัยแห่งเวอร์จิเนียจึงชวน Robinow ย้ายมาอยู่ Charlottesville เพื่อก่อตั้งหน่วยเวชพันธุศาสตร์ของภาควิชา

ค.ศ. 1975 Robinow ตอบรับตำแหน่งที่มหาวิทยาลัยแห่งเวอร์จิเนีย ต่อมาก็ย้ายไปที่มหาวิทยาลัย Wright State และที่ภาควิชาเวชพันธุศาสตร์ของ Children's Medical Center ใน Dayton รัฐโอไฮโอ

ค.ศ. 1975 เขาร่วมกับกุมารแพทย์ชาวอเมริกัน Thomas J. Sorauf บรรยายกลุ่มอาการหนึ่งในบทความ Acrocephalopolysyndactyly, type Noack, in a large kindred. (Birth Defects Original Article Series, New York, 1975, XI (5): 99-106.) ต่อมา ค.ศ. 1982 C. O. Carter, K. Till, V. Fraser และ R. Coffey แยกออกมาเป็นกลุ่มอาการใหม่และตั้งชื่อว่า Robinow-Sorauf syndrome ในบทความ A family study of craniosynostosis, with probable recognition of a distinct syndrome. (Journal of Medical Genetics, London, 1982, 19: 280-285.)

ค.ศ. 1995 ครอบครัวของผู้ป่วย Robinow syndrome ร่วมกันก่อตั้ง Robinow Syndrome Foundation

เขาใช้ชีวิตในปีสุดท้ายกับภรรยาที่ฟาร์มในรัฐโอไฮโอก่อนจะเสียชีวิตในวันที่ 19 กรกฎาคม ค.ศ. 1997

ไม่มีความคิดเห็น: