วันอาทิตย์ที่ 24 ตุลาคม พ.ศ. 2553

MMM(23) Waardenburg's syndrome

Petrus Johannes Waardenburg (1886-1979)


เกิดเมื่อวันที่ 3 มิถุนายน ค.ศ. 1886 ที่หมู่บ้าน Nijeveen เมือง Drenthe ประเทศเนเธอร์แลนด์

ค.ศ. 1904 – 1911 เขาเรียนแพทย์ที่ Rijksuniversiteit ใน Utrecht จากนั้นก็ศึกษาต่อด้านจักษุวิทยาภายใต้ศาสตราจารย์ Snellen Jr. ใน Utrecht

ค.ศ. 1913 เขาได้รับปริญญาแพทยศาสตร์บัณฑิต (M.D.) จากวิทยานิพนธ์เรื่อง “Human inheritance of various physiological and pathological characteristics of the eye ปีเดียวกันนี้เองเขาก็แต่งงานและไปศึกษาต่อภายใต้ศาสตราจารย์ Fuchs ที่กรุงเวียนนา ประเทศออสเตรีย และปลายปีนั้นเขาก็กลับมาเป็นจักษุแพทย์ประจำเมือง Arnhem ประเทศเนเธอร์แลนด์จนกระทั่งปี ค.ศ. 1952

Waardenburg's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโรคหนึ่ง ค.ศ. 1913 จักษุแพทย์ชาวดัทช์ Jan van der Hoeve (1878-1952) บรรยายถึงโรคนี้เป็นคนแรก ต่อมาเดือนสิงหาคม ค.ศ. 1947 จักษุแพทย์ชาวสวิส David Klein (1908–1993) ก็บรรยายถึงโรคนี้ต่อสมาคมพันธุศาสตร์สวิส อีกคนที่รายงานก็คือ Nicolaas Adolf Halbertsma (1889-?) แพทย์ชาวดัตช์

Waardenburg เป็นคนแรกที่เชื่อมโยงความผิดปกตินี้กับอาการหูหนวกแต่กำเนิดและความผิดปกติของเม็ดสีที่ม่านตากับผมในปี ค.ศ. 1951 โรคนี้มีชื่อเต็มว่า van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg-Klein syndrome แต่นิยมเรียกว่า Waardenburg's syndrome มากกว่า

นอกจากนี้เขายังเป็นเจ้าของ Shah-Waardenburg syndrome (ร่วมกับแพทย์ชาวอินเดีย Krishnakumar N. Shah) และ Waardenburg-Jonkers disease (ร่วมกับจักษุแพทย์ชาวดัตช์ Garrit Hendrik Jonkers) อีกด้วย

Waardenburg เสียชีวิตในวันที่ 23 กันยายน ค.ศ. 1979 ด้วยวัย 93 ปี

ไม่มีความคิดเห็น: