วันจันทร์ที่ 25 ตุลาคม พ.ศ. 2553

MMM(53) Angelman syndrome

Harry Angelman (1915-1996)


เกิดวันที่ 13 สิงหาคม ค.ศ. 1915 ที่เมือง Birkenhead, Cheshire ประเทศอังกฤษ

เขาจบแพทย์จากมหาวิทยาลัยแห่งลิเวอร์พูลในปี ค.ศ. 1938

ช่วงสงครามโลกครั้งที่สองเขาทำงานกับ Royal Army Medical Corps จากนั้นก็ทำงานที่กองทหารในอินเดียระยะหนึ่งก่อนที่จะกลับมาใช้ชีวิตพลเรือนในปี ค.ศ. 1956

ค.ศ. 1950 เขาได้รับตำแหน่งกุมารแพทย์ที่ปรึกษาที่โรงพยาบาลทั่วไป Warrington

หลายสิบปีที่เขาทำงานในอังกฤษ มีผู้ป่วยสามรายที่เขารับไว้ดูแลในวอร์ดแม้จะมีความผิดปกติที่หลากหลายแต่เขารู้สึกได้ว่าทั้งสามน่าจะเกิดจากสาเหตุเดียวกัน เนื่องจากไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์พิสูจน์ความคิดดังกล่าวเขาจึงลังเลที่จะรายงานเคส

อย่างไรก็ตามเมื่อเขาเดินทางไปเที่ยววันหยุดที่ประเทศอิตาลี ตอนเข้าชมพิพิธภัณฑ์ Castelvecchio เขาได้เห็นภาพวาดสีน้ำมันที่มีชื่อว่า "Boy with a Puppet (เด็กชายกับหุ่นกระบอก)" ผลงานของ Giovanni Francesco Caroto (1480–1555) จิตรกรชาวอิตาลียุค Renaissance ทำให้นึกถึงลักษณะที่ผู้ป่วยทั้งสามรายมีเหมือนกันคือการกระตุกของกล้ามเนื้อทำให้หน้ายิ้มอยู่ตลอดและเดินเหมือนหุ่นกระบอก

ค.ศ. 1965 เขาจึงรายงานเคสทั้งสามในชื่อบทความว่า ”Puppet children". A report of three cases. สองปีต่อมา B. D. Bower และ P. M. Jeavons ก็รายงานผู้ป่วยอีกสองรายโดยใช้ชื่อว่า The "Happy puppet" syndrome

เนื่องจากผู้ปกครองของผู้ป่วยไม่ชอบชื่อดังกล่าว (ที่ว่าลูกเขาเป็นหุ่นกระบอก) ค.ศ. 1982 C. A. Williams และ J. L. Frias จึงเสนอให้ใช้ชื่อว่า Angelman syndrome แทน

Angelman เกษียณในปี ค.ศ. 1976 และเสียชีวิตเมื่อวันที่ 8 สิงหาคม ค.ศ. 1996

ไม่มีความคิดเห็น: