วันอาทิตย์ที่ 3 เมษายน พ.ศ. 2554

MMM(158) DiGeorge's syndrome

Angelo Mari DiGeorge (1921-2009)


เกิดวันที่ 15 เมษายน ค.ศ. 1921 ที่ฟิลาเดลเฟียใต้ ประเทศสหรัฐอเมริกา

เป็นบุตรชายของ Antonio กับ Emilia (Taraborelli) ชาวอิตาลีผู้ย้ายมาอยู่สหรัฐฯ

ครูชั้นประถมเปลี่ยนนามสกุลของเขาจาก DiGiorgio เป็นอเมริกันคือ DiGeorge

ค.ศ. 1939 จบการศึกษาจาก South Philadelphia High School for Boys โดยได้คะแนนเป็นอันดับหนึ่งและได้รับทุน White Williams scholarship ศึกษาต่อที่มหาวิทยาลัย Temple เขาจบปริญญาตรีด้านเคมีในปี ค.ศ. 1943 และจบแพทย์จากโรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัย Temple ในฟิลาเดลเฟียในปี ค.ศ. 1946

เขาจบ internship ที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Temple จากนั้น ค.ศ. 1947-1949 ทำงานเป็นหัวหน้าฝ่ายบริการทางการแพทย์ที่โรงพยาบาลทหารสหรัฐฯที่ 124 ในเมือง Linz ทางตอนบนของประเทศออสเตรียที่ซึ่งฮิตเลอร์เติบโต จากนั้นก็กลับมายังฟิลาเดลเฟียเพื่อเรียนต่อด้านกุมารเวชศาสตร์ที่ St. Christopher's Hospital for Children

ค.ศ. 1952 เขาทำงานที่ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ของโรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัย Temple และได้รับ instructor ในปี ค.ศ. 1953

ค.ศ. 1954 เขาศึกษาต่อด้านต่อมไร้ท่อวิทยาที่วิทยาลัยแพทย์ Jefferson

ค.ศ. 1955 E. Sedlácková บรรยายกลุ่มอาการที่ต่อมาเรียกว่า Sedlackova syndrome

ในยุคทศวรรษ 1950-1960 กุมารแพทย์จะฉายรังสีเพื่อทำลายต่อมไธมัส DiGeorge เป็นคนแรกที่แสดงให้เห็นว่าต่อมไธมัสมีบทบาทสำคัญในระบบภูมิคุ้มกันแบบเซลล์ (cellular immunity) สนับสนุนทฤษฎีใหม่ที่ว่าระบบภูมคุ้มกันมี 2 ส่วนคือ humoral (B-cell) และ cell-mediated (T-cell)

ค.ศ. 1965 DiGeorge บรรยายผู้ป่วยที่ติดเชื้อบ่อย ๆ และมี thymic hypoplasia กับ hypoparathyroidism ต่อมากลุ่มอาการนี้ได้รับการขยายความโดยรวมความผิดปกติในการเรียนรู้, congenital cardiac anomalies และ craniofacial dysmorphology ซึ่งเป็นความผิดปกติของ third กับ fourth pharyngeal pouches ระหว่างการเจริญเป็นตัวอ่อนในครรภ์มารดา กลุ่มอาการนี้เรียกว่า DiGeorge's syndrome (DGS)

ค.ศ. 1961 เขาเป็นหัวหน้าสาขาต่อมไร้ท่อวิทยาและเมตะบอลิซึมที่โรงพยาบาล St. Christopher (ดำรงตำแหน่งนี้ถึงปี ค.ศ. 1989)

ค.ศ. 1965 ได้รับตำแหน่งผู้อำนวยการศูนย์วิจัยคลินิกด้านกุมารเวชศาสตร์ (ดำรงตำแหน่งนี้ถึงปี ค.ศ. 1982)

ค.ศ. 1967 ได้รับตำแหน่งศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์ของมหาวิทยาลัย Temple (ดำรงตำแหน่งนี้จนกระทั่งปี ค.ศ. 1991 ก็ได้รับตำแหน่งศาสตราจารย์เกียรติคุณ)

ค.ศ. 1976 A. Kinouchi และคณะรายงานผู้ป่วย conotruncal anomaly face syndrome (CTAF)

ค.ศ. 1978 Robert J. Shprintzen นักพยาธิวิทยาด้านการพูดชาวอเมริกันและคณะรายงานผู้ป่วย Velocardiofacial Syndrome (VCFS) หรือที่รู้จักกันในชื่อ Shprintzen syndrome

ค.ศ. 1981 A. de la Chapelle ค้นพบความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุร่วมกันของกลุ่มอาการเหล่านี้คือการหายไปของยีนที่โครโมโซม 22 เพียงแต่ความรุนแรงของอาการแตกต่างกันเท่านั้นเอง กลุ่มอาการนี้จึงควรเรียกว่า 22q11.2 deletion syndrome (บางคนเรียกว่า CATCH 22 ซึ่งหมายถึง cardiac anomalies, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia และโครโมโซม 22)

DiGeorge ดำรงตำแหน่งประธานของ Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society ระหว่างปี ค.ศ. 1983-1984

เขาพัฒนาจนโรงพยาบาล St. Christopher จากโรงพยาบาลชุมชนในฟิลาเดลเฟียเป็นสถาบันการแพทย์ที่มีชื่อเสียง เพื่อเป็นเกียรติแก่เขา ค.ศ. 1993 ทางโรงพยาบาลก่อตั้งรางวัล Angelo DiGeorge award มอบให้แก่สตาฟรุ่นใหม่ที่ instruction ดีที่สุดเป็นประจำทุกปี ค.ศ. 2005 Philadelphia Mural Arts Program ติดตั้งภาพเหมือนของเขาที่ผนังภายนอกอาคารโรงพยาบาลเรียกว่า DiGeorge's street credentials หนึ่งปีต่อมาหอประชุมหลักของโรงพยาบาลได้รับการตั้งชื่อว่า Angelo M. DiGeorge Teaching Center

เขาแต่งงานกับ Natalie Picarello พยาบาลที่โรงพยาบาล Temple ทั้งสองมีบุตรด้วยกัน 3 คนเป็นบุตรชาย 2 คนคือ Christopher กับ Anthony และบุตรสาว 1 คนคือ Anita Brister

DiGeorge เป็นผู้ประพันธ์หลักของบทต่อมไร้ท่อวิทยาในตำรา “Nelson Textbook of Pediatrics” อยู่หลายทศวรรษ เขาเสียชีวิตจากไตวายที่บ้านตัวเองใน East Falls เมื่อวันที่ 11 ตุลาคม ค.ศ. 2009 ด้วยวัย 88 ปี

Robert J. “Bob” Shprintzen (born 1946)


เกิด ค.ศ. 1946 ที่บรุกลิน นครนิวยอร์ก ประเทศสหรัฐอเมริกา

บิดาของเขาคือ Milton ย้ายมาจากส่วนหนึ่งของอาณาจักรรัสเซีย (ปัจจุบันคือยูเครน) ส่วนมารดาคือ Florence เกิดที่สหรัฐฯ

ในวัยเด็กครอบครัวของเขาย้ายไปอยู่ที่ Westchester County ชานเมืองนิวยอร์ก

Shprintzen จบการศึกษาจาก New Rochelle High School ในปี ค.ศ. 1964 จากนั้นก็เข้ามหาวิทยาลัยแห่งโรเชสเตอร์และจบปริญญาตรีด้านจิตวิทยาในปี ค.ศ. 1968

เขาจบปริญญาโทด้านพยาธิวิทยาการพูดจากมหาวิทยาลัยแห่งโรดไอแลนส์ในปี ค.ศ. 1970 จากนั้นก็ศึกษาต่อปริญญาเอกที่มหาวิทยาลัยซีราคิวส์และจบในปี ค.ศ. 1973

หลังจบการศึกษา ตำแหน่งงานมีน้อยมากเขาจึงไปเป็นผู้ช่วยศาสตราจารย์ที่มหาวิทยาลัยออเบิร์นในแอละบามา ทำงานได้ไม่ถึงปี พฤษภาคม ค.ศ. 1974 เขาก็กลับมานิวยอร์กเพื่อหางานใหม่ ด้วยความช่วยเหลือของ Betty Jane McWilliams ดอกเตอร์ผู้ยิ่งใหญ่ในด้านเพดานโหว่ เขาก็ได้รับตำแหน่งที่ศูนย์การแพทย์ Montefiore และวิทยาลัยแพทย์อัลเบิร์ตไอน์สไตน์ในบร็องซ์ ภายใต้การแนะนำของนายแพทย์ Michael Lewin หัวหน้าแผนกศัลยกรรมตกแต่ง ทำให้ Shprintzen พัฒนาโปรแกรมการดูแลในด้านการพูดจนมีชื่อเสียงเป็นที่ยอมรับ

ค.ศ. 1978 เขารายงานผู้ป่วย Velocardiofacial Syndrome (VCFS) หรือที่รู้จักกันในชื่อ Shprintzen syndrome

ค.ศ. 1979 เขาได้รับตำแหน่งรองศาสตราจารย์ด้านศัลยกรรมตกแต่งและโสตศอวิทยา ต่อมาก็ได้รับตำแหน่งศาสตราจารย์ในปี ค.ศ. 1984 ด้วยวัยเพียง 39 ปี

ค.ศ. 1994 เขาก่อตั้ง The Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation, Inc. และได้รับเลือกให้เป็นผู้อำนวยการคนแรก (ดำรงตำแหน่งนี้จนถึงปี ค.ศ. 2003)

ค.ศ. 1996 นายแพทย์ Robert M. Kellman หัวหน้าภาควิชาโสตศอวิทยาที่มหาวิทยาลัยการแพทย์ Upstate เสนอตำแหน่งผู้อำนวยการหน่วยความผิดปกติของการสื่อสาร (communication disorder unit) ให้แก่ Shprintzen ค.ศ. 1997 เขาตัดสินใจย้ายกลับไปยังซีราคิวส์อีกครั้งเพื่อรับตำแหน่งที่นั่น นอกจากนี้ยังได้รับโอกาสให้ก่อตั้งศูนย์ VCFS ซึ่งเขาพัฒนาจนเป็นศูนย์ที่มีชื่อเสียงในระดับนานาชาติ

เขาแต่งงานกับ Deborah (Ochacher) ที่นิวยอร์กในเดือนสิงหาคม ค.ศ. 1971 มีบุตรด้วยกันสองคนคือ Jodi Melissa (เกิด ค.ศ. 1973) และ Adam Daniel (เกิด ค.ศ. 1976)

ปัจจุบัน Shprintzen ยังมีชีวิตอยู่

หมายเหตุ DiGeorge กับ Shprintzen เจอกันครั้งแรกที่กรุงโรม ประเทศอิตาลี

เอกสารอ้างอิง

http://www.ijponline.net/content/36/1/22

ไม่มีความคิดเห็น: